لکه های مغولی و بیماری گانگلیوزیدوزیس نوع ۱ (gm۱) و مروری بر مقالات

نویسندگان

محمد کاظم نوربخش

mohammad kazem nourbakhsh 1. department of pediatrics, imam khomeini hospital complex , vali-e-asr hospital, tehran university of medical sciences, tehran, iranشهرکرد، خیابان ورزش، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س)، بخش اطفال ، طبقه همکف ، تلفن 280- 32220016 ، فاکس : 3۲۲۴۳۷۱۵ ، کد پستی ۸۸۱۶۷۵۴۶۳۳ الهام هاشمی دهکردی

elham hashemi dehkordi 2. department of pediatrics, hajar medical educational therapeutic center, shahrekord university of medical sciences , shahrekord, iranگروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س) کیاوش فکری

kiyavash fekri 2. department of pediatrics, hajar medical educational therapeutic center, shahrekord university of medical sciences , shahrekord, iranگروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س) افسانه نکویی

afsaneh nekoee 2. department of pediatrics, hajar medical educational therapeutic center, shahrekord university of medical sciences , shahrekord, iranگروه اطفال، مرکز آموزشی درمانی هاجر(س) عاطفه عمادی

چکیده

گانگلیوزیدوزیسgm1 یک اختلال ذخیره سازی لیپید به دلیل کمبود آنزیم &beta-; گالاکتوزیداز لیزوزوم است. این کمبود منجر به تجمع گانگلیوزیدوزgm1 در لیزوزوم ها می شود، که نهایتاً منجر به تورم، آسیب سلولی و اختلال در عملکرد ارگان می شود. این بیماری یک اختلال نورودژنراتیو نادر می باشد. لکههای مغولی (ضایعات هیپرپیگمانته وسیع) وسیع یک نشانه بالینی در برخی از بیماری های متابولیک از جمله بیماری گانگلیوزیدوزیسgm1 نوع یک میباشد. هپاتومگالی، هیپوتونی، ادم، تشنج و ناهنجاری های اسکلتی و لکه ماکولای آلبالویی از جمله علائم دیگر این بیماری است. ما در این مقاله یک کودک 10 ماهه مبتلا به گانگلیوزیدوزیس gm1نوع یک که با لکههای مغولی وسیع به مرکز آموزشی درمانی هاجر(س) شهرکرد مراجعه کرده بود را گزارش میکنیم.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

لکه های مغولی و بیماری گانگلیوزیدوزیس نوع 1 (GM1) و مروری بر مقالات

Gangliosidosis GM1, is a lipid storage disorder due to deficiency of the lysosomal enzyme &beta-galactosidase. This deficiency leads to lysosomal accumulation of gangliosidosis GM1 to be, which contributes to swelling, cell damage and dysfunction of the organs. Gangliosidosis GM1a rare neurodegenerative disorder. Mongolian spots are significant clinical sign in some of the metabolic diseases, s...

متن کامل

مقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure

کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...

متن کامل

مروری بر بیماری لکه غربالی درختان میوه هسته‌دار

احمدپور ا. 1397. مروری بر بیماری لکه غربالی درختان میوه هسته‌دار. دانش بیماری‌شناسی گیاهی 7(2):13-1. DOI: 10.2982/PPS.7.2.1 لکه غربالی ناشی از  Stigmina carpophila  یک بیماری مهم درختان میوه هسته­دار در ایران و جهان است. بیمارگر اسپورودوکیومهای با کنیدیوم­بر‌های سمپودیال و کنیدیوم‌های 5-3 سلولی تولید می­کند و دامنه­ی میزبانی  وسیعی دارد و تقریباً  به تمام گونه‌های درختان میوه هسته‌دار حمله می‌ک...

متن کامل

The Effects of 8 Weeks of Vitamin C Intake and Regular Aerobic Exercise on Serum Brain-Derived Neurotrophic Factor and Insulin-like Growth Factor-1 Levels in Obese Girls

شور و داوم اه : ،یبرجت همین قیقحت نیا رد 28 نیماتیو ،نیرمت ،لرتنک هورگ راهچ هب یفداصت روط هب و باختنا قاچ رتخد C یبیکرت و دندش میسقت . نیرمت تدش اب يزاوه 50 ات 70 ،رثکادح بلق نابرض دصرد 3 تدم هب و هتفه رد هسلج 8 هتفه دش ماجنا . هورگ ياه نیماتیو C و صرق یبیکرت 500 یلیم نیماتیو یمرگ C ار 3 فرصم هتفه رد راب دندومن . هنومن و لبق اتشان ینوخ ياه 48 هلخادم نیرخآ زا سپ تعاس اه عم...

متن کامل

Immune and non-immune assays

تاسياقلما فلتخم ىلع ءوضلا ضعب ءاقلإ تم ةعجارلما هذه يف دضتسلماب دضلا تلاعافت ىلع دمتعت يتلا ةموسولما ةيعانلما ةيعانلما و ،ةيقلأتلا ةيعانلما تاسايقلما لمشت يتلاو Ag-Ab هذه فيرعت تم .)EIA, ELISA( ةييمزنلإا ةيعانلما و ،ةيعاعشلا و تلاعافتلا أدبلم رصتخم فصو عم لًاوأ ةثلاثلا تاسياقلما اهروطت حيضوتل يخيراتلا جردتلا بسح تشقون مث ،تاقيبطتلا امك .لماك لكشب ةيلآ ةينقت ىلإ ةياهنلا يف داق يذلا يجيردتلا ةخطلل...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله دیابت و متابولیسم ایران

جلد ۱۴، شماره ۲، صفحات ۱۴۱-۱۴۴

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023